重慶確診首例野生型淀粉人 常發(fā)病于75歲以上男性

4月6日，據(jù)人民網(wǎng)-重慶頻道報道，重慶醫(yī)科大學(xué)附屬第一醫(yī)院介紹，醫(yī)院心肌淀粉樣變多學(xué)科團(tuán)隊近日接診了一位因心衰入院的老人，經(jīng)診斷為野生型轉(zhuǎn)甲狀腺素蛋白淀粉樣變心肌病(ATTR-CM)，這也是第一例重慶本地確診的該罕見病患者。

資料顯示，轉(zhuǎn)甲狀腺素蛋白淀粉樣變心肌病俗稱“淀粉人”，是由于轉(zhuǎn)甲狀腺素蛋白四聚體解離成單體，錯誤折疊為淀粉樣物質(zhì)后沉積于心肌間質(zhì)，最終導(dǎo)致心室肥厚，繼而發(fā)生心力衰竭的一種罕見心臟病。

心力衰竭是眾多心血管疾病進(jìn)展到一定階段出現(xiàn)的以活動耐量下降、呼吸困難、水腫等為主要表現(xiàn)的臨床綜合征，心衰除了冠心病、高血壓、瓣膜病等常見病因外，一些罕見的心肌病也是心衰的重要原因，ATTR-CM便是其中一種。

遺傳突變型ATTR-CM是由TTR基因突變所致，患者發(fā)病年齡較早，多為50-60歲左右;野生型ATTR-CM，患病率隨年齡增長而增加，常發(fā)病于75歲以上男性。

醫(yī)院教授介紹，目前，全國診斷明確的遺傳突變型“淀粉人”僅400例左右，野生型“淀粉人”不足50例。

明確診斷后，醫(yī)生立即給患者張大爺開出全球唯一治療ATTR-CM的藥物氯苯唑酸，該藥于2020年在國內(nèi)獲批上市，不過價格昂貴，在2021年被納入醫(yī)保，使患者能夠承擔(dān)得起，經(jīng)過治療，目前張大爺病情趨于穩(wěn)定。